关爱“企鹅病”，罕见病公益讲堂为你来科普

　　由中国人口福利金会罕见病关爱基金支持，北京病痛挑战公益基金会联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起的“创新为媒 共话罕病”——罕见病创新药械科普公益讲堂将于6月6日举办。本期主题为认识“企鹅病”：脊髓小脑性共济失调。

　　罕见病创新药械科普公益讲堂聚焦国内罕见病领域创新医药相关政策，疾病诊疗进展，前沿医学，患者组织连接等话题，共同探讨推动中国罕见病工作的开展，更好地以创新型的服务模式为中国上千万的罕见病群体提供健康保障。

　　脊髄小脑变性病（Spinocerebellar Degeneration，SCD）是一大类以共济失调为主要表现的神经变性疾病，病变主要累及脊髓、小脑及脑干，涉及多种病因，包括单基因遗传病、非遗传性散发性神经退行性疾病、获得性疾病。临床表现包括平衡障碍、肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼运动障碍等。患者大多以行走不稳起病，进行性加重，运动功能逐步退化，从辅助行走、坐轮椅，直至卧床不起，严重影响患者的身心健康和正常生活。由于疾病对行动的影响，使得患者走路摇摇摆摆，形似企鹅，所以患者群体自称为“企鹅病”。

　　脊髓小脑性共济失调（SCA）属于脊髓小脑变性病中一类常染色体显性遗传性疾病。其中，脊髓小脑性共济失调3型( Spinocerebellar ataxia type 3, SCA3 )，又名马查多-约瑟夫病( Machado-Joseph disease, MJD)，为大多数种族人群最常见的SCA亚型，中国SCA3家系比例约占SCA各型总体的51.1%～72.5%。目前国内尚缺乏针对共济失调表现的对症治疗药物。

　　目前，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调的药物他替瑞林在海南博鳌乐城可以申请使用，为国内众多脊髓小脑变性病人的治疗提供了新的选择。

　　本期活动，我们将邀请行业专家就脊髓小脑共济失调的识别与诊断，患者的疾病管理，创新药物的可及等话题展开主题分享，并同时邀请国内专注脊髓小脑萎缩病患者服务的北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心的代表，一同参与议题讨论，共话脊髓小脑变性病的工作推动。

　　本次活动将在北京病痛挑战公益基金会和乐城管理局视频号双平台同步进行直播。

　　参与方式： 请搜索并关注北京病痛挑战公益基金会公众号直播公告或乐城管理局视频号进行直播观看。

　　嘉宾简介：

　　   顾卫红 教授

　　中日友好医院神经科  研究员 / 神经内科医师 / 临床遗传医师

　　中文人类表型标准用语（CHPO）工作组总协调人

　　长期从事罕见病/遗传病临床诊疗、基因分析、遗传咨询、医学术语库/知识库/数据库/病例库建设、科学普及和患者支持、相关行业连接等。

　　目前担任中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组副组长，北京医学会帕金森病与运动障碍分会常务委员，北京医学会遗传学分会委员，中华神经科杂志编委等。

　　2005年组建“运动障碍与神经遗传病”专病门诊，管理分子遗传学实验室，建立临床与基因分析闭环连接，探索综合干预和患者管理模式，收诊病种包括遗传性共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、亨廷顿舞蹈病、肌张力障碍、痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等。

　　2015年协调专业同道建立中文人类表型标准用语（CHPO）工作组，引入HPO连接临床表型与基因数据。

　　2018年成立顾大夫工作室，立足医学与人文的结合，通过举办“顾大夫沙龙”和“顾大夫对话”，跨界连接临床、医学遗传、基因科技、医疗信息化、药物研发和罕见病公益等相关方同道，促进各方相互了解与资源整合。

　　2021年获得首届“金蜗牛奖”罕见病行业贡献奖。

　　赵玉英 教授

　　山东大学齐鲁医院神经内科主任医师

　　山东大学齐鲁医院神经内科遗传代谢病及罕见病亚专科主任

　　中华医学会神经病学分会神经病理学组副组长

　　中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会秘书长

　　中国健促会罕见病防治发展基金会专家委员会委员

　　中国研究型医院学会神经科学专业委员会常务委员

　　山东省罕见疾病防治协会副会长

　　山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会主任委员

　　山东省医学会罕见疾病分会副主任委员

　　《中华神经科杂志》通讯编委

　　《中国现代神经疾病杂志》编委

　　《罕少疾病杂志》编委

　　2019年，在美国梅奥诊所神经肌肉病理室做访问学者一年，主要研究方向为神经系统罕见病，特别是遗传代谢病及神经肌肉病